Jelenleg tizenháromféle súlyos, ritka genetikai betegség kezelésére szolgáló gyógyszer, tizenöt nagy értékű gyógyszerkészítmény részesül támogatásban. A betegenként éves szinten akár száz–százötvenmillió forintba kerülő gyógyszerekhez – tekintettel a ritka betegséggel élő családok rendkívül nehéz helyzetére – az érintettek térítésmentesen jutnak hozzá az ellátást végző kórházakban – olvasható a Magyar Hírlap szerint egy Rétvári Bence által jegyzett parlamenti írásbeli válaszban. A humántárca államtitkára közlésében megfogalmazta, az Európai Bizottság meghatározása szerint ritka betegség minden olyan betegség, amely esetében az előfordulási gyakoriság nem több mint öt eset/tízezer lakos. A kezelésükre szolgáló gyógyszerkészítmények az úgynevezett árva gyógyszerek.

Tekintettel arra – folytatta az államtitkár –, hogy például a daganatos betegségek altípusokba sorolása miatt is kialakulnak olyan alcsoportok, akiknek betegsége ritka betegségnek minősül, nem határozható meg pontos szám arra vonatkozóan, hány ritka betegség fordul elő hazánkban. Mindenesetre százas nagyságrendre becsülhető a számuk. Az erre szedhető gyógyszerek költségvonzata általánosságban nagyságrendekkel meghaladja az egyéb betegségek terápiájára szolgáló készítményeket. Nem utolsó szempont, hogy az alacsonyabb esetszám miatt is nehezebbek a gyógyszerklinikai vizsgálatok.

A Nemzeti Egészségbiztosítási Alapkezelő (NEAK) a ritka betegségek kezelésére szolgáló gyógyszereket törvény szerint egyedi elbírálás alapján kiadott engedélyekre biztosítja, amennyiben a kérelmező az adott szolgáltatást finanszírozási szerződéssel rendelkező egészségügyi szolgáltatónál veszi igénybe.