Sári édesanyja máig tisztán emlékszik arra a pillanatra, amikor szülés után hazaértek a kórházból, és megszólalt a telefon. Egyetlen hívás alatt gyökeresen megváltozott az életük : kiderült, hogy néhány napos kisbabájuk SMA-val született. Azonnal a Bethesda Gyermekkórházba siettek, ahol teljes szakmai csapat és felkészült szakembergárda várták őket. Sári még egy hónapos sem volt, amikor megkapta a gyógyszeres kezelést.

A gyors és profi segítségnek hála, ma már egészen más történetet mesélhetnek. A nemrég harmadik születésnapját ünneplő kislány gépi lélegeztetés, gyomorszonda és ágyhoz kötöttség helyett szaladgál, játszik és nagyokat kacag. Ugyanolyan boldog életet élhet, mint a kortársai, mozgás- és szellemi fejlődése pedig kiemelkedő. Története jól mutatja, miért életmentő az SMA korai felismerése.

A veleszületett gerincvelői izomsorvadás egy ritka öröklődő betegség, amelyben a gerincvelő mozgató idegsejtjei fokozatosan pusztulnak. Kezelés nélkül a legsúlyosabb esetekben a gyermekek elveszíthetik mozgás-, nyelés- és légzőképességüket. . A betegség különösen alattomos, mert a kisbabák születéskor még egészségesnek tűnnek. A tünetek csak hetekkel vagy hónapokkal később jelentkeznek, miközben a mozgató idegsejtek pusztulása már zajlik. Ezeket az elhalt idegsejteket a jelenleg rendelkezésre álló kezelések sem képesek visszahozni, ezért kulcsfontosságú, hogy a betegséget még a tünetek megjelenése előtt felismerjék.

Minél korábban kezdődik a kezelés, annál több motoros idegsejt válik megmenthetővé, ezért minden nap számít. Ebben jelent hatalmas áttörést az újszülöttkori SMA-szűrés– hangsúlyozza Mikos Borbála, a Bethesda Gyermekkórház SMA-Génterápiás Központjának vezető főorvosa.

Magyarországon 2022-ben indult el az országos SMA-szűrő program. Azóta több mint 210 000 újszülöttnél végezték el a vizsgálatot, és 29 kisbabánál igazolták a betegséget. A korai diagnózisnak köszönhetően valamennyi érintett gyermeknél időben megkezdődhetett a kezelés.

A szűrés egyik legnagyobb előnye, hogy a baba számára semmilyen többletterhelést nem jelent. Nincs szükség újabb vérvételre, hiszen a vizsgálat a kötelező újszülöttkori szűrésekhez levett vérminta egy részéből történik. A családok számára ingyenesen elérhető, és mindössze a szülői hozzájárulás szükséges hozzá.Az elmúlt évek tapasztalatai szerint azok a gyermekek, akik még tünetmentes állapotban részesülnek kezelésben, jó eséllyel a kortársaikhoz hasonlóan fejlődhetnek. Az újszülöttkori szűrés a modern orvostudomány egyik legnagyobb népegészségügyi sikertörténete. Az SMA esetében pedig különösen igaz, hogy a korai diagnózis nem csupán jobb életminőséget jelenthet, hanem életet is menthet.

Az Újszülöttkori Szűrés Világnapja arra emlékeztet, hogy egy időben elvégzett vizsgálat nem csupán egy betegséget ismerhet fel, hanem egy gyermek teljes életútját is megváltoztathatja. A Bethesda Gyermekkórház ezért arra kéri a leendő szülőket, hogy éljenek az SMA-szűrés lehetőségével, az egészségügyi szakembereket pedig arra, hogy minél szélesebb körben segítsék annak megismertetését.