Korábban már megfigyelték azt, hogy a petefészekrákban érintett nők lánytestvéreinél jóval magasabb az ovárium-karcinóma gyakorisága, mint a megbetegedett nők édesanyainál. Mindez arra sarkallta a kutatókat, hogy az apai ágon örökölhető génekben keressék az okot és a magyarázatot.
Apai ágon, X-kromoszómához kötötten öröklődő variáns
3499 nagymama-lányunoka pár vizsgálatba való bevonásával arra próbálták megtalálni a választ a Roswell Park Rákkutató Intézet (Buffalo, New York) munkatársai, hogy milyen kapcsolat van a lányunokák és a nagymamák ovárium-rákja között. Az eredményeikről a PLOS Genetics folyóiratban számoltak be a kutatók.
Mivel a petefészekrákok tekintetében inkább az apai nagymama-lányunoka, semmint az anyai nagymama-lányunoka vonalon mutatkozott kapcsolat, nyilvánvalóvá vált, hogy nem autoszomális domináns, hanem apától származó X-kromoszómához kötött öröklődésmenetről van szó.
186 petefészekrákban megbetegedett nő X kromoszómájának szekvenálása alapján egy olyan génmutációt azonosítottak a MAGEC3 génen (rs 176026), ami megmagyarázhatja a bizonyos családokban tapasztalható magas petefészekrák-gyakoriságot.
Ez a fajta öröklődés független a korábban megismert és leírt BRCA1-hez, illetve BRCA2-höz köthető esetektől.
Az örökölhető mutáció korán petefészekrákhoz vezethet
A mutáns génvariáns jelenléte a lányutódokban a petefészekrák korai manifesztációjával köthető össze. A MAGEC3 mutáció eredményként átlagosan 6,7 évvel korábban lép fel az ovárium daganat a nőknél, mint az egyéb okokra visszavezethető petefészekrákok esetén.
„Minden vagy semmi” mintájú öröklődés
„Egy olyan családban, ahol mindhárom lánygyermek petefészekrákban betegszik meg, nagyon valószínű, hogy az apától örökölt X-kromoszómához kötött génhiba okozza a problémát. Mindez sokkal valószínűbb, mint a BRCA mutációra visszavezethető megbetegedés” – mondja a közlemény első szerzője, Kevin H. Eng.
Sok petefészekrákos megbetegedés esetén napjainkban sporadikus jelleget tulajdonítanak a kórképnek, miközben előfordulhat, hogy az X-kromoszóma révén öröklött kórképpel állunk szemben.
A mutáns gének azonosítása a jövőbeli szűrések alapja
A petefészekrákért felelős új gén azonosítása jelentős mértékben hozzájárulhat ahhoz, hogy a jövőben ki lehessen szűrni a megbetegedés szempontjából rizikócsoportba tartozó nőket.
Forrás:
