A gyermek a HPDL-hiány néven ismert betegség miatt bénult le, ám most – a világon először – sikeresen alkalmaztak egy olyan terápiát, amely nemcsak a tüneteket enyhítette, hanem közvetlenül a betegség kiváltó okát, a koenzim Q10 (CoQ10) termelésének zavarát célozta meg. 

A HPDL-hiány gátolja a CoQ10 szintézisét, amely nélkül a mitokondriumok nem tudják a cukrokat és zsírokat energiává alakítani. Az ebből fakadó sejtszintű energiahiány súlyos fáradtságot, izommerevséget és végül bénulást okoz.

Michael Pacold és csapata egy 2021-es, a NYU Langone-on végzett kutatásuk során feltárták, hogy a HPDL-enzim kulcsszerepet játszik abban, hogy a 4-HMA nevű vegyületből 4-HB képződjön – ez utóbbi pedig a CoQ10 előanyaga. Egereken végzett kísérletekkel azt is igazolták, hogy a 4-HB pótlásával helyreállítható a koenzim Q10 szintje, ami jelentős javulást eredményezett a mozgásképességben is.

Habár eredetileg nem a szóban forgó betegség miatt, hanem a rák anyagcseréjével összefüggésben kutatták a folyamatot, váratlan siker volt, hogy – mint kiderült – a felfedezés idegrendszeri betegségek esetén is hasznos lehet. A kutatók végül sürgősségi engedélyt kaptak az amerikai Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hatóság (FDA) kibővített hozzáférési programján keresztül, hogy késlekedés nélkül megkezdhessék a 4-HB terápiát az érintett kisfiúnál.

A gyermek naponta kezdte el szedni a vízben oldott 4-HB-t. A hatás pedig szinte azonnal érezhető volt: néhány héten belül javult az egyensúlya és állóképessége, két hónap elteltével pedig már több mint 1,6 kilométert tudott sétálni.

Bár még maradt némi izommerevség és mozgáskoordinációs nehézség, ez az első ismert eset, amikor a primer CoQ10-hiány okozta neurológiai tüneteket nem közvetlenül a koenzim Q10, hanem annak előanyagai segítségével sikerült visszafordítani, írja a Rakéta.