hirdetés
hirdetés

Apától örökölhető petefészekrák

Egy olyan gént (MAGEC3) azonosítottak, ami az apai nagymamáról a lányunokára átvihető petefészekrákért felelős.

hirdetés

Korábban már megfigyelték azt, hogy a petefészekrákban érintett nők lánytestvéreinél jóval magasabb az ovárium-karcinóma gyakorisága, mint a megbetegedett nők édesanyainál. Mindez arra sarkallta a kutatókat, hogy az apai ágon örökölhető génekben keressék az okot és a magyarázatot.

Apai ágon, X-kromoszómához kötötten öröklődő variáns

3499 nagymama-lányunoka pár vizsgálatba való bevonásával arra próbálták megtalálni a választ a Roswell Park Rákkutató Intézet (Buffalo, New York) munkatársai, hogy milyen kapcsolat van a lányunokák és a nagymamák ovárium-rákja között. Az eredményeikről a PLOS Genetics folyóiratban számoltak be a kutatók.

Mivel a petefészekrákok tekintetében inkább az apai nagymama-lányunoka, semmint az anyai nagymama-lányunoka vonalon mutatkozott kapcsolat, nyilvánvalóvá vált, hogy nem autoszomális domináns, hanem apától származó X-kromoszómához kötött öröklődésmenetről van szó.

Copyright: <a href='https://hu.123rf.com/profile_blueringmedia'>blueringmedia / 123RF Stock fotó</a>

186 petefészekrákban megbetegedett nő X kromoszómájának szekvenálása alapján egy olyan génmutációt azonosítottak a MAGEC3 génen (rs 176026), ami megmagyarázhatja a bizonyos családokban tapasztalható magas petefészekrák-gyakoriságot.

Ez a fajta öröklődés független a korábban megismert és leírt BRCA1-hez, illetve BRCA2-höz köthető esetektől.

Az örökölhető mutáció korán petefészekrákhoz vezethet

A mutáns génvariáns jelenléte a lányutódokban a petefészekrák korai manifesztációjával köthető össze. A MAGEC3 mutáció eredményként átlagosan 6,7 évvel korábban lép fel az ovárium daganat a nőknél, mint az egyéb okokra visszavezethető petefészekrákok esetén.

„Minden vagy semmi” mintájú öröklődés

„Egy olyan családban, ahol mindhárom lánygyermek petefészekrákban betegszik meg, nagyon valószínű, hogy az apától örökölt X-kromoszómához kötött génhiba okozza a problémát. Mindez sokkal valószínűbb, mint a BRCA mutációra visszavezethető megbetegedés” – mondja a közlemény első szerzője, Kevin H. Eng.

Sok petefészekrákos megbetegedés esetén napjainkban sporadikus jelleget tulajdonítanak a kórképnek, miközben előfordulhat, hogy az X-kromoszóma révén öröklött kórképpel állunk szemben.

A mutáns gének azonosítása a jövőbeli szűrések alapja

A petefészekrákért felelős új gén azonosítása jelentős mértékben hozzájárulhat ahhoz, hogy a jövőben ki lehessen szűrni a megbetegedés szempontjából rizikócsoportba tartozó nőket.

 

Forrás:

PLOS Genetics

MNT

(forrás: PharmaOnline)
hirdetés
Olvasói vélemény: 0,0 / 10
Értékelés:
A cikk értékeléséhez, kérjük először jelentkezzen be!
hirdetés
hirdetés