hirdetés
hirdetés
2020. október. 24., szombat - Salamon.
hirdetés

Genetikai oka (is) lehet az IBS-nek?

Megdőlni látszik az elképzelés, miszerint az IBS pusztán funkcionális betegség. Kiderült, hogy a szénhidrátokat bontó szukráz-izomaltáz enzim működése az IBS-es betegek jelentős részénél – genetikai okokra visszavezethetően – zavart szenved.

hirdetés

A fejlett országok lakosságának több mint 10 százaléka szenved irritábilis bélszindrómában (IBS). A betegséggel járó hasi fájdalmak, görcsök, időszakonkénti hasmenéses vagy székrekedéses periódusok, esetleg a kettő folyamatos váltakozása jelentősen rontja az érintettek életminőségét.

Mivel a betegeknél anatómiai elváltozások nem mutathatók ki, az IBS-t „tisztán funkcionális” bélbetegségnek vélik. Az IBS kiváltó oka ismeretlen, a lehetséges okok között kutatva felmerül(t) többek között a stressz, az élelmiszerintoleranciák, valamint a bélflóra zavarainak esetleges szerepe. Újabban a potenciális genetikai faktorok feltárására is irányulnak vizsgálatok, ezek keretében kutatták nemrégiben a szukráz-izomaltáz enzim genetikai variánsait.

A szukráz-izomaltáz enzim zavara IBS-szerű panaszokat okoz

Mint az a Karolinska Intézet kutatóinak a Gut folyóiratban megjelent közleményéből kiderül, a szukráz-izomaltáz enzim csökkent mértékű termelődése vagy teljes hiánya kapcsolatba hozható az IBS-es panaszokkal. A bélnyálkahártya mikrovillusaiban termelődő, a szénhidrátok lebontásában szerepet játszó szukráz-izomaltáz enzim teljes hiánya, ami egy ritka, autoszomális recesszív zavar következtében jön létre, szacharóz-intoleranciához vezet. Ez a kórkép malabszorpciót és az erjedéses folyamatokra visszavezethetően hasi fájdalmat, görcsöket, hasmenést és hányást, az IBS hasmenéses formájára is jellemző panaszokat okoz.

A szukráz-izomaltáz enzim teljes hiánya ritka, ennél jóval gyakrabban fordul elő, hogy az enzimet kódoló gén genetikai variánsaira visszavezethetően az enzimműködés a szokásosnál alacsonyabb mértékű.

A 15Phe-enzimvariáns lehet az IBS biológiai oka

A stockholmi kutatók kiderítették, hogy a szukráz-izomaltáz enzimben egy valin fenil-alaninnal való helyettesítése, azaz a természetben is előforduló 15Phe-variáns jelenléte az enzimaktivitás mintegy 35 százalékos csökkenésével jár.

A 15Phe-variáns szerepét kohorsz vizsgálat és eset-kontroll-vizsgálat is megerősíti. Bebizonyosodott, hogy az IBS-es betegek körében mintegy 30-46 százalékkal gyakrabban fordul elő a 15Phe genetikai enzimvariáns, mint a nem IBS-es populációban. Továbbá, a 15Phe enzimvariáns jelenléte bizonyos bélbaktériumok hiányával is kapcsolatba hozható, ami a normálistól eltérő bélflóra IBS-ben játszott szerepét látszik alátámasztani.

Érdemes lenne enzimaktivitás-szűrést végezni

A szukráz-izomaltáz enzim csökkent aktivitása kapcsolatba hozható az IBS-sel. Ez a felismerés egyúttal megmagyarázza azt is, hogy az IBS-es betegek egy részénél miért bizonyul kedvező hatásúnak a szénhidrátokban szegény táplálkozás. A jövőben az IBS-es betegek genetikai vizsgálata, a 15Phe-enzimvariáns jelenlétének az igazolása vagy kizárása segíthetne annak az eldöntésében, hogy a szénhidrátokban szegény diéta eredményre vezető lehet-e egy adott betegnél.

 

(Forrás:Deutsches Aerzteblatt)

Dr. B. L.
a szerző cikkei

(forrás: PharmaOnline)
hirdetés
Olvasói vélemény: 0,0 / 10
Értékelés:
A cikk értékeléséhez, kérjük először jelentkezzen be!
hirdetés
hirdetés